18トリソミーに肝芽腫を合併した1例を報告する．症例は1歳女児．在胎37週3日，体重1,470 gで他院にて出生し，出生後に18トリソミー及びC型食道閉鎖症と診断された．日齢1に一期的食道閉鎖根治術を施行された．1歳時，嘔吐の精査目的に前医で施行されたCT検査で，肝右葉後区域に最大径66 mmの腫瘤性病変を認めたため当院に紹介された．血清alpha-fetoprotein値が16,671 ng/mlと高値であることから肝芽腫と診断した．治療を開始するにあたりPRETEXT（pre-treatment extent of disease）Iと判断して，術前化学療法としてシスプラチン単独療法4コースを行った．腫瘍の縮小を認め，1歳2か月時に肝右葉後区域切除術を施行した．術後，化学療法を追加して治療を終了した．前医に転院後，肝芽腫の再発なく経過していたが，2歳10か月時にウイルス性肺炎のため死亡した．
