巨大膀胱を有し，乳児期後期に腸閉塞症状を生じた慢性偽性腸閉塞症の1例

―MMIHS，visceral myopathy，ACTG2関連疾患の位置づけ―

抄録

症例は，胎児期に巨大膀胱を認め正期産で出生した女児．生後哺乳・排便良好．間欠導尿を始め，日齢27に退院．生後7か月頃便秘となり浣腸を開始．次第に腹部膨満と腸管拡張像が目立ち，1歳時から鬱滞性腸炎を繰り返した．直腸粘膜生検ではHirschsprung病は否定．当院転院後，腸管減圧目的に回腸瘻，次いで胃瘻を造設した．1歳11か月時に腸瘻嵌頓を生じ，回腸部分切除と回腸瘻を再造設した．以降の栄養は経口摂取のみで経過．精査にてACTG2遺伝子変異を認めvisceral myopathyと診断した．平滑筋アクチンγ2をコードするACTG2遺伝子の変異はvisceral myopathyと称され，巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症MMIHSの一因でもある．乳児期後期に腸閉塞症状を生じた本症は，本邦MMIHS診断基準に合致しないが，海外文献ではMMIHSと同じ範疇であるvisceral myopathyあるいはACTG2関連疾患に該当した．慢性偽性腸閉塞症の定義や分類の再考にあたり，遺伝子検査は一助になる．