抄録
ICSIによるヒト着床前期胚の性染色体モザイシズムをFISH法で分析し，非侵襲的着床前性別診断法の信頼性を検討した．2PNを確認した2から8細胞期のICSIによる着床前期胚を分離した割球を検体とし，DXZ1，DYZ1を用いdual color FISHで分析した．正常男性および女性の末梢リンパ球間期核で検討した．シグナル検出感度は，XY92.0％（460/500），XX89.4％（447/500）で，単一割球の固定率は88.7％(86/97)であった．同一胚内の割球の分析結果がすべて一致した胚は20/25個（80％）で残りの5個（20％）の胚に性染色体モザイクを認めた．2個の割球の結果が正常で一致しても，残りの胚がモザイクである可能性は12％（3/25個）であった．したがって１個の割球を生検して胚全体の性別を診断するよりも2個の割球を分析すれば88％の信頼性でモザイシズムも否定でき，より正確な判定が可能であることが示唆された．
