はじめに

　継往開来（けいおうかいらい）とは，先人の事業を受け継ぎ，発展させながら未来を切り開くことだそうである．

ビタミン (Vit) B12は主に動物性食品に含まれており，DNA合成，赤血球造血，神経機能の維持に必須となる水溶性Vitである。VitB12は健常母体から出生した乳児においては在胎中に肝臓で貯蔵されるため，VitB12欠乏性巨芽球性貧血は，小児期発症は稀であるが，貧血以外に精神運動発達遅滞を認めることがある。今回，われわれは発達遅滞を契機に診断したVitB12欠乏性巨赤芽球性貧血の乳児例を経験したので報告する。症例は10か月女児で，“笑わない”と発達遅滞を主訴に受診した。初診時まで離乳食は進まず，母乳栄養。母は外国人で菜食主義であった。血液検査で大球性貧血と汎血球減少，骨髄検査で巨赤芽球の出現を認めた。血清VitB12が低値であり，VitB12欠乏性巨芽球性貧血と診断し，経口VitB12製剤の内服を開始したところ汎血球減少の改善を認めたが，軽度精神発達遅滞が残存している。発達遅滞の原因の鑑別にVitB12欠乏を挙げる必要があり，菜食主義者の出産・母乳育児の際はVitB12摂取の必要性を啓発する必要があると考えられた。

 新生児スクリーニング（newborn screening：NBS）はおよそ20疾患を対象に公費負担として行われているが，各自治体によって独自に対象疾患を拡大しているのが実状である．宮崎県では，2020年4月から先天性免疫異常症（inborn errors of immunity：IEI）とライソゾーム病を任意で追加している．今回，われわれは宮崎県で実施したNBSによりB細胞欠損症（B-cell deficiency：BCD）を同定した．症例はkappa-deleting recombination excision circles（KRECs）が低値を示し精査対象となった．当科で行った複数回のCD 19陽性B細胞の測定で，一貫してB細胞割合が2％未満でありBCDの診断に至った．診断後は免疫グロブリン補充療法を行いながら，1歳5か月となる現在まで重篤な感染症を合併することなく経過している．自験例のようにNBSを契機としたBCD診断，さらに免疫グロブリン補充による予防介入の報告は本邦初と考えられる．IEIのうちで重症複合免疫不全症とBCDは，重篤な後遺症をきたす例，さらに診断されることなく死亡する例も存在し，早期の診断と治療介入が特に重要である．IEIをNBSの対象疾患として導入することの費用対効果は，世界中で証明されている．今後，日本でもIEIがNBS公費負担の対象になることが期待される．

1.　研究目的

　現行の

 我が国の

症例は25歳女性，12歳から横紋筋融解症を繰り返していた．妊娠悪阻による飢餓を契機に横紋筋融解症が再燃し，当科紹介となった．血液検査でCK値の上昇と，総カルニチンの低下を認めた．末梢血リンパ球のpalmitoyl-CoA dehydrogenase活性が低値であり，極長鎖アシルCoA脱水素酵素（very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase，以下VLCADと略記）欠損症と診断した．ACADVL遺伝子のc.1349G>A（p.R450H）変異に加え，c.1332G>A変異との複合ヘテロ変異を認めた．VLCAD欠損症は脂肪酸酸化異常症の一つで，横紋筋融解症を生じうる．未診断のVLCAD欠損症が妊娠悪阻を契機に診断に至ることがある．

本稿の目的は、

  Methylmalonic acidemia (MMA) is an autosomal recessive disorder and a metabolic disorder of organic acids in which the accumulation of methylmalonic acids causes various symptoms. MMA has several features related to acidosis, and the prevention of acidosis through nutritional management is necessary.

  We performed the anesthetic management of a 7-year-old girl with MMA. She was diagnosed as having MMA during newborn screening, and she exhibited mental retardation and malnutrition. She was able to take nutrition orally, but she gradually became unable to eat because of vomiting ; she underwent a gastrostomy at the age of 2 years and 9 months old. Her kidney function gradually worsened, and a kidney transplantation was scheduled. Her oral hygiene was poor, and several calculus deposits were visible. Because the patient was noncooperative, periodontal treatment under general anesthesia was scheduled before the kidney transplantation.

  Our anesthetic goal was to maintain her metabolism : in particular, we sought to minimize her required fasting time, and we gave her sugar, as appropriate, to prevent an increase in catabolism. The anesthesia was induced with sevoflurane, midazolam, propofol, fentanyl and rocuronium and was maintained with desflurane and remifentanil. We performed a blood analysis twice using samples collected from the right femoral artery before and after the operation ; the results showed that her metabolism remained under control during the operation. The operation was completed uneventfully ; because her respiration was good after extubation, she was transferred to the pediatric ward. She has since received a kidney transplantation using an organ from her father, as planned. This case shows that importance of managing a patient’s nutrition before and after operation.

本稿では、1977年から日本で導入された新生児マス・スクリーニングが2014年4月から、タンデムマス質量分析計による検査方法に変化し、検出される疾患も従来の6疾患から19疾患以上に増加したことによる実施主体の運用の現状を検証した。日本では、早期発見・早期治療を目的に新生児マス・スクリーニングは導入された。だが、増加した疾患の中には死亡率の高い重症例も含まれる。さらに検出される疾患の多くは遺伝性疾患であり、子どもの疾患が明らかになることで、親の遺伝情報も明らかになる。本調査では、2014年以降の検出疾患の増加に対して実施主体はどのような運用を実施しているか、質問紙調査を実施した。結果、実施主体である都道府県や指定都市は、新生児マス・スクリーニングを「遺伝医療」と理解して個人情報に対応しているわけではなかった。今後、実施主体も遺伝学的検査としての社会的影響を考慮した対応が必要となるであろう。