BCR::ABL1は9番染色体と22番染色体の転座によって生じる融合遺伝子であり，慢性骨髄性白血病（CML）や急性リンパ性白血病（ALL）で検出される。本症例では，骨髄穿刺液のFISHでBCR，ABL1，BCR::ABL1融合シグナルを各1個ずつ有する細胞を76.4%に認めた。通常使用しているRT-PCRではMajor，minor，micro BCR::ABL1 mRNAは検出されなかった。しかし，ABL1遺伝子のexon 3内にプライマーが設計されたMajor BCR::ABL1 RT-PCRでは増幅が認められ，ダイレクトシーケンス解析にてe14a3 BCR::ABL1と同定された。G分染法では複雑核型であったが，フィラデルフィア染色体を疑う派生染色体を認めた。BCR::ABL1の遺伝子型は，CMLではe13a2とe14a2，ALLではe13a2，e14a2，e1a2の検出頻度が高く，その他の遺伝子型は稀である。本症例は非典型的ではあったがFISHの所見からBCR::ABL1の存在を疑い，最終的にダイレクトシーケンスでe14a3（b3a3）BCR::ABL1を同定した。稀な遺伝子型の場合，RT-PCRに使用するプライマーの設計位置によっては検出できない場合がある。RT-PCRが陰性の場合でも，FISHやG分染法などの染色体検査の結果を踏まえ，総合的に考察することが重要であると考えられた。
