68 歳，男性。初診の 10 年前に徐々に拡大する後頭部の皮下腫瘤を自覚していた。部分生検の結果，隆起性皮膚線維肉腫(dematofibrosarcoma protuberans：DFSP)の疑いで当科を紹介され受診した。当科初診時，後頭部皮下に 4.5×1.5 cm の皮下腫瘤を触知した。可動性は不良で，表面皮膚の色調変化や萎縮はなかった。頭部造影 MRI で腫瘍は後頭部皮下に境界明瞭に描出され，STIR 像で高信号を示した。病理組織学的には，紡錘形の腫瘍細胞が皮下組織において比較的均一に増殖し，花むしろ構造を呈しており，腫瘍細胞は核異型に乏しく，核分裂像はほとんど存在しなかった。免疫組織化学的には腫瘍細胞はCD34 がびまん性に陽性であった。腫瘍の凍結組織から抽出した RNA を用いて RT-PCR を行い，COL1A1-PDGFB の融合遺伝子を検出した。以上より皮下型 DFSP と診断した。皮下型 DFSP の報告は稀であるが，COL1A1-PDGFB 融合遺伝子を検出したことから，皮膚に発生した DFSP と腫瘍発生学的に同じ発癌機序によることが示唆された。
