Cockayne症候群の2歳男児例を経験した.患児は新生児期より哺乳不良, 体重増加不良を認め, 生後4カ月より発達遅滞が明らかとなった.小人症, 小頭症, 特異顔貌に加え, 生後11カ月時に頭部CTで頭蓋内石灰化と網膜色素変性, 末梢神経障害を認め, 本症と診断した.生後1歳10カ月時の頭部CTでは脳萎縮は著明となり, 石灰化は広汎化した.
従来の報告と比較して新生児期に発症し, 乳児期より著しい発達・発育遅滞と末梢神経障害を認め, 頭部CT上著しい脳萎縮と広汎な石灰化がみられた点で, 本症例は特徴的であった.
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