家族歴を有しない遺伝性びまん性胃癌の１例

抄録

症例は28歳，女性．心窩部痛精査の上部消化管内視鏡検査で，背景胃粘膜はHelicobacter pylori（H. pylori）未感染であったが，体下部から前庭部に多発する平坦な褪色調領域を認め，生検結果は印環細胞癌であった．明らかな家族歴はないものの遺伝性びまん性胃癌の孤発例を疑い，腹腔鏡下胃全摘術を施行した．術後病理結果では，計22カ所の粘膜内にとどまる印環細胞癌を認めた．遺伝学的検査でCDH1遺伝子の変異を認め，遺伝性びまん性胃癌と確定診断した．若年者のH. pylori未感染胃に褪色調領域を認めた場合は，遺伝性びまん性胃癌の可能性を念頭に置き多発性病変を見逃さないことが重要と考えられた．