竹の節声帯結節を伴ったMCTDの女児例を経験した．紫斑，出血傾向を主訴に当科を受診し，特発 性血小板減少性紫斑病の診断のもと，ステロイド投与により血小板数は増加した．初診時より抗核抗 体，抗U1-RNP抗体が陽性であり，ステロイド減量中に関節痛，蝶形紅斑が出現し，Raynaud現象も伴っ たため，MCTDと診断変更した．経過中榎声の増悪もあり，声帯に竹の節声帯結節を認めた．　MCTD に対しステロイドを増量し症状は改善したが，経過中再燃ありステロイドパルス療法を行った．ステ ロイドパルス療法終了後はステロイドとMMFの併用で再燃なく経過しているが，軽度の嗅声は残存 している，竹の節様声帯結節は多種多様な自己免疫疾患にみられる喉頭病変のひとつである．小児例 の報告は筆者らが調べ得た限りなく，小児ではまれな所見と思われるが，小児科医も認識しておくべ き所見であると思われた．

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小児皮膚筋炎（JDM）に血球貧食症候群（HPS）を合併することは極めてまれである．今回われわれは， HPSを合併したJDMの12歳女児を経験したので報告する．弛張熱，食欲低下，体重減少を主訴に入 院した．入院時，両膝関節の柊痛のために歩行が困難であり，若年性特発性関節炎を疑い，イブプロフェ ンの投与を開始し，食欲低下と関節痛は改善した．その後ヘリオトロープ疹，ゴットロン徴候が明ら かとなりJDMと診断した．イブプロフェン開始2週後に高熱全身倦怠感を呈し，全身の関節痛も 訴え，血液検査上貧血，血小板減少，逸脱酵素の上昇を認めた．骨髄検査で血球貧食細胞の増加を認め， HPSの合併と診断し，メチルプレドニゾロンパルス療法を行った．　JDMに伴うHPSの治療としてステロイドパルス療法は有効であると考えられた．

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家族性地中海熱（FMF）は，責任遺伝子MEFVの変異によって発症する自己炎症性症候群の一つで あるが，典型的なFMFとはMEI7Vの変異部位が異なり，症状が非典型的な不完全型の存在が注目さ れている．MEFV　exon　3に変異をもつ不完全型（MEFV　exon　3　variants）と考えられる症例を経験し たので報告する．症例は3歳男児で，発熱，紅斑，関節痛，筋肉痛を主訴に来院，抗菌薬の投与に反 応がなく，15日間の経過で解熱した。その後も2～4週間ごとに発熱発作が出現し，1回の発熱発作 の有熱期間は5～15日間であった．胸痛や腹痛の訴えはなく，漿膜炎の所見は認めなかった．MEFV の解析では，ヘテロ接合でP369S／R408Q変異を認めた．その後も周期的な発熱が続くため，発症後4 か月からコルヒチンの投与を開始したところ，発熱発作はみられなくなった．発症後2年7か月でコ ルヒチンの投与を中止したが，中止後1年以上経過する現在，発熱発作の再燃は認めていない．

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症例は5歳男児．2009年5月より発熱，関節痛，淡赤色の発疹を下肢に認めた．近医にてsJIAと 診断されたが，増悪と寛解を繰り返していたため，7月10日当院に転院となる．入院第2病日に胸痛 を訴え，心電図上V2～V6にかけてSTの軽度上昇を認めた．ヒト心臓由来脂肪酸結合蛋白（H－FABP） が陽性を示し，心臓超音波検査にて左室収縮能低下および軽度僧帽弁閉鎖不全を認めた．第4病日に 施行した心臓核医学検査（quantitative　gated　SPECT，　QGS）にて，左室側壁，左室下壁，心尖部に多 発性，限局性の集積低下を認めた．sJIAに伴う心筋炎と判断し，利尿剤および強心剤投与による抗心 不全治療を開始し，胸痛は第5病日より改善した．第13病日に施行したQGSでは，前回認めた多発性， 限局性の集積低下は改善していた．sJIAは他のJIAのサブタイプと比較し，高率に心筋炎を含む心合 併症を発症しやすい．心合併症はsJIAにおいて予後不良因子の一つであり，心筋炎を含む心合併症の 迅速な診断および治療は，sJIA患児の生命予後を規定する重要な因子であると考えられる．

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サルコイドーシスの神経病変はまれであるが，孤立性神経病変はさらにまれであり，生検が困難な ことから診断に苦慮する．症例は11歳の男児．入院2か月前に右顔面神経麻痺が出現し，ステロイ ド内服にて症状はやや改善した．2週間前に視力低下を指摘され，眼科受診したところ視神経炎を疑 われ，経ロステロイドの処方を受けた．その後，差明および下腿の感覚異常も出現したため入院した． 視野検査で両耳側下1/4半盲を認め，視交叉障害が疑われた．全身反応を示す検査所見は得られなかっ たが，頭部MRIのT2強調画像で視交叉を中心として視神経後部から視索にかけて異常信号がみられ， ガドリニウム造影で造影効果を認めた．孤立性神経サルコイドーシスと考え，ステロイドパルス療法 を施行し神経症状は改善した．本症例は組織診断には至らなかったが，臨床症状および画像所見をも とに鑑別診断を行ったうえで孤立性神経サルコイドーシスと臨床診断し得たため，治療を開始した． 生検が困難な本疾患の診断にはMRIが有用であることが示唆された．

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