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クエリ検索: "筋ジストロフィー"
5,602件中 1-20の結果を表示しています
  • 松家 豊
    医療
    1989年 43 巻 12 号 1250-1255
    発行日: 1989/12/20
    公開日: 2011/10/19
    ジャーナル フリー
    進行性
    筋ジストロフィー
    症は終局的に呼吸筋萎縮による拘束性低換気の呼吸不全に陥る. 必然的に人工呼吸のターミナルケアが到来することになる.
    筋ジストロフィー
    の病態に適した体外式人工呼吸(CR)装置を開発し実用化した. CRは陰圧用ベンチレーターと気密性の体幹コルセツトからなる. 1980年以来, 実験的および臨床的にCRについて研究し患者の延命に役立てた. 自験例は20例(Duchenne型16例, LG型4例)に達し現在7例がCR継続中である. 使用期間は最長4年を過ぎた. CRからの死亡例, 気管切開への移行, 合併症などについても検討した. CRの適応はPaCO2, PaO2値の逆転する時期(60 Torr)に導入する. 長期となるため医学的管理のほか生活面の充実につとめることが肝要である. これら適応および管理に関しての方針も示した.
    筋ジストロフィー
    末期呼吸不全の治療には非侵襲的なCRを気管切開より優先することが有利である.
  • 吉川 秀人, 平山 義人, 黒川 徹, 宝道 定孝
    医療
    1991年 45 巻 9 号 898-902
    発行日: 1991/09/20
    公開日: 2011/10/19
    ジャーナル フリー
    急速に進行する心不全を呈し死亡した福山型先天性
    筋ジストロフィー
    症の剖検例を報告した. 患児は生後より低緊張, 顔面筋罹患, 多発性関節拘縮, 精神運動発達遅滞を認め8ヵ月時, 筋生検施行され福山型先天性
    筋ジストロフィー
    症と診断された. 15歳4ヵ月より呼吸困難, 乏尿, 浮腫などの心不全症状が出現し検査で著明な心拡大および駆出率低下が認められた. 5カ月後, 肺炎が誘因となり心不全のため死亡した. 剖検の結果, 著明な心肥大, 心筋変性および線維化が認められ右室に著明であった. 福山型における心不全死の報告例で, このように急速に進行し死亡した例はない. 本疾患において心不全死は無視できず, またその症状にも多様性があることが示唆された.
  • 貝谷 久宣
    脳と発達
    2006年 38 巻 2 号 116-119
    発行日: 2006/03/01
    公開日: 2011/12/12
    ジャーナル フリー
    (社) 日本
    筋ジストロフィー
    協会としての着床前診断に対する統一見解は持たないので, 1995年より4回行われた会員に対する遺伝子医療に関するアンケート調査の結果を示す. 着床前診断に賛成と答えたものの比率は, 1995年: 患者; 32.6%, 家族; 51.5%, 1998年: 患者; 35.8%, 家族; 53.5%, 2001年: 入所者;23%, 在宅者; 30%, 2005年: 患者; 38%, 家族; 47.3%であった. 著者は, 医療と福祉, すなわち, 反自然淘汰のより良い発展を求めて, さらに, 反人為淘汰の道を探るべきだと考える.
  • 松岡 幸彦
    日本義肢装具学会誌
    1998年 14 巻 2 号 233-238
    発行日: 1998/04/01
    公開日: 2010/02/25
    ジャーナル フリー
  • 齊藤 利雄, 髙橋 俊明, 久留 聡, 鈴木 幹也, 尾方 克久
    神経治療学
    2018年 35 巻 4 号 561-566
    発行日: 2018年
    公開日: 2019/04/22
    ジャーナル フリー

    筋ジストロフィー
    病棟入院患者データベースでは,1999年から毎年10月1日時点の全国27
    筋ジストロフィー
    専門施設入院患者の臨床情報を収集している.本報告では,筋強直性ジストロフィー(myotonic dystrophy:DM)の検討を行った.1999年には331例あったDM入院例数は2005年まで増加傾向,その後370例前後で推移した.年齢層は40~50歳代が中心であったが,60歳代以上高齢層が徐々に増加した.1999年に19.9%であった人工呼吸療法施行率は経年的に上昇し,2009年以降は50%以上となった.また,1999年に86.1%であった経口摂取率は低下傾向で,2013年には50%台となった.2000年から2013年までの14年間に602死亡例が報告された.死因の30~50%を呼吸器関連死が,20~30%を心臓関連死が占め,これらは死因全体の50~80%に相当した.死亡時平均年齢は,2000年で57.6歳であったが,徐々に上昇し,2013年には59.6歳になった.
    筋ジストロフィー
    専門施設入院中のDM患者は高齢化,重症化しており,その対策も検討する必要がある.

  • 高橋 真
    日本呼吸ケア・リハビリテーション学会誌
    1996年 5 巻 3 号 142-145
    発行日: 1996/03/30
    公開日: 2019/10/15
    ジャーナル フリー
  • 山本 洋史
    日本義肢装具学会誌
    2014年 30 巻 1 号 20-26
    発行日: 2014/01/01
    公開日: 2015/01/15
    ジャーナル フリー
    筋ジストロフィー
    は,病勢の進展に伴い筋力低下や関節可動域制限など,全身性に様々な障がいを生じ,かつ重症化する.四肢や体幹に対して適切な時期に装具を作製することは,患者のQOLを維持することにつながる.本稿では,立位や歩行をアシストするためのKAFO, 足関節の内反尖足変形予防あるいは足部を保護するためのAFO, 脊柱や胸郭変形を予防するための座位保持装置を含む体幹装具について述べる.作製の際には装具の目的を明確にし,患者やその家族に装具のリスクや限界などについて,事前にインフォームド・コンセントを行うべきである.装具の導入は,運動機能のみならず,心理面や生活場面など多角的に考慮することが重要である.
  • 倉橋 昌也, 宮本 美也子, 大野 正雄, 戸川 直樹, 藤岡 洋, 上木 昇, 波田 寿一, 東野 一彌, 増本 晃一郎
    日本内科学会雑誌
    1989年 78 巻 5 号 655-660
    発行日: 1989/05/10
    公開日: 2008/06/12
    ジャーナル フリー
    今回,我々は心不全を初発症状としたDuchenne型
    筋ジストロフィー
    症(以下DMD)の保因者の1例を経験したので報告する.症例は38才の女性で,動悸・労作時呼吸困難を主訴に来院した.約2年間の臨床経過中,心不全は徐々に増悪し,血液生化学検査では血中筋原性酵素が持続的な高値を示した.心エコー検査では,左室壁運動障害が急速に進行し,その推移はDMDのそれとよく類似していた.剖検では,左室後側壁および心室中隔に心筋の線維化を認め,その分布はDMDの好発部位と一致していた.従って,保因者でもDMDと同じ心筋病変を呈する事が明らかとなり,その把握には心エコーによる経時的観察が有用であると考えられた.
  • ―NIPPVを併用して―
    加賀谷 芳夫, 石川 幸辰, 南 良二
    理学療法学
    1995年 22 巻 2 号 69-75
    発行日: 1995/03/31
    公開日: 2018/09/25
    ジャーナル フリー
    感染により呼吸不全の急性増悪に陥り,呼吸管理を必要としたデゥシャンヌ型進行性
    筋ジストロフィー
    患者2例に対し,体位ドレナージを施行し,鼻マスク使用による間歇的陽圧人工呼吸(Nasal mask intermittent positive pressure ventilation,NIPPV)を併用した呼吸管理を経験した。
    体位ドレナージの手技を痰の性状で使い分けることにより,より多くの喀痰喀出が認められた。NIPPVは気管切開にみられるリスクもなく,非侵襲的な呼吸管理が可能であった。NIPPVの併用により,肺胞の再拡張や気管内分泌物の除去が促され,患者の疲労を軽減した上で体位ドレナージが可能であった。
  • 松本 晉一, 森主 宜延, 大野 英夫
    小児歯科学雑誌
    1984年 22 巻 1 号 67-75
    発行日: 1984/03/25
    公開日: 2013/01/18
    ジャーナル フリー
    デュシェンヌ型進行性
    筋ジストロフィー
    症は症状の進行が早く,顎顔面・口腔領域にも各種の疾患型及び機能形態異常が出現する.従って本症の歯科健康管理にあたっては特別の配慮が必要である.この研究では患者の口腔診査及びアンケート,さらに病棟スタッフによる観察記録からその問題点を抽出し,疫学的検討を加えてその医療対応を考察し,歯科健康管理体制づくりの足がかりとした.
    対象はD型
    筋ジストロフィー
    症患者43名で,歴齢及び歯牙年齢を考慮して,A群(7~12歳:12名),B群(13~15歳:12名),C群(16~26歳:19名)に群別して検討し,次の結果を得た.
    疫学的問題点
    A群…乳歯齲蝕の放羅,ブラッシングの低下
    B群…歯肉炎の増加,不正咬合の増悪(複合型),前歯外傷の出現.
    C群…永久歯齲蝕の発現増加,歯肉炎及び歯石沈着の増加,不正咬合の悪化(混合型)
    当面の医療対応
    A群…乳歯齲蝕の早期治療,ブラッシングの定着化.
    B群…定期診査の確立,ブラッシングによる歯肉炎の抑制,不正咬合促進因子の除去,前歯部外傷の防止.
    C群…定期診査の強化,ブラッシングの積極的励行と改良,不正咬合要因の抑制,前歯部の補綴処置.
  • 患者の入院生活を成り立たせている看護師の関わりに注目して
    石田 絵美子
    保健医療社会学論集
    2016年 27 巻 1 号 94-104
    発行日: 2016/07/31
    公開日: 2018/01/31
    ジャーナル フリー

    本稿では、

    筋ジストロフィー
    病棟で働く看護師の語りに注目して彼らの経験を記述し、その看護師の経験が、患者たちの生活を如何に成り立たせているのかについて探求する。非構成的面接法によって得られたデータを用いて、現象学の思想を手掛かりに分析し、記述した。その結果、看護師の経験から、「患者たちの生きられた経験から学ぶ」、「患者たちとともに習慣を作る」、「経験を更新して、患者たちの新たな可能性を志向する」、「受動的ケアから生まれる能動的ケア」の4つのテーマが導き出された。その看護師の経験から、
    筋ジストロフィー
    病棟の患者たちの生活は、進行性の筋力低下に伴い多くの支援を要するようになるベッド上の生活でありながら、看護師たちとの互いを思いやる関係のもと、様々な関わりの中から生み出されたケアによって、患者たちの新たな可能性が志向される開かれた生活であると考えられる。

  • 佐々木 俊明
    医療
    2007年 61 巻 12 号 786-790
    発行日: 2007/12/20
    公開日: 2011/10/07
    ジャーナル フリー
    筋ジストロフィー
    の口腔・顎顔面領域の形態と機能における, これまでの知見について紹介する. この領域の研究は, Duchenne型
    筋ジストロフィー
    : Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)を対象にしたものが数多く, 近年は筋強直性ジストロフィー: Myotonic Dystrophy (MyD)についての報告もなされるようになった. 形態的特徴では, 舌肥大はDMDに認め, 舌萎縮はMyDに認めた. 歯列弓は, DMDで上下顎の歯列弓幅径が増大し, 長径は短縮していた. MyDでは, 上顎歯列弓の幅径が減少し, 高口蓋との関係が示唆された. 不正咬合では, 開咬および反対咬合が高頻度でDMD, MyDに認められた. X線CTによる咀嚼筋の調査から, DMDの咬筋には脂肪組織の浸潤をともなう筋障害が認められ, 筋断面が増大する偽性肥大が示唆された. 内側翼突筋では, 咬筋ほど著しい筋障害, 偽性肥大は示さなかった. MyDでは, 咬筋, 内側翼突筋ともに高度な脂肪組織浸潤をともなう筋障害と筋萎縮が示唆された. また, DMDの顔貌においては, 顔面周囲長が咬筋断面積の影響を受けることが示唆された. 機能的特徴では, DMDでの最大開口力, 最大咬合力の調査から, 顎顔面の成長期での咀嚼筋は, 筋障害の進行による筋力低下よりも成長による筋力の増加が上回ることが示唆され, この時期では真性肥大の可能性も考えられた. 咬合面積は, DMD, MyDの両者で著しく小さく, 開咬, 反対咬合のためであると考えられた. 以上述べた
    筋ジストロフィー
    の口腔・顎顔面領域の形態と機能の特徴が、構音障害, 咀嚼・嚥下障害などを理解する上で一助となることが望まれる.
  • 金子 正和, 井上 昌彦, 渋谷 誠二, 自見 隆弘, 若山 吉弘
    昭和医学会雑誌
    2002年 62 巻 4 号 254-259
    発行日: 2002/08/28
    公開日: 2010/09/09
    ジャーナル フリー
    症例は, 初診時18歳の女性. (現在は31歳) 兄が同症.16歳時より階段が登りづらくなり来院.脳神経は正常で躯幹, 四肢では前脛骨筋では軽度腓腹筋で中等度の筋力低下, 腓腹筋の萎縮を認めた.血清CKは約9000 U/I, 筋電図は筋原性変化を, 骨格筋CTでは, 下腿筋優位に低吸収域を, 腓腹筋生検では, 大小不同と散在性壊死線維を認めた.発症3年後 (19歳時) には, 上下肢近位筋まで障害が拡大した。Dysferlin遺伝子のC末端に近いエクソン54番, 第6508番塩基GがAに変化し, コードするアミノ酸トリプトファンがストップコドンに変化していた。三好型遠位型
    筋ジストロフィー
    症で発症し早期に近位筋も侵された, いわゆるdistal limb-girdle type muscular dystrophyの一例であり, Dysferlin遺伝子異常によって生じる遠位型
    筋ジストロフィー症と肢帯型筋ジストロフィー
    症の関連を示唆する興味深い症例であった.
  • 川井 充
    臨床神経学
    2009年 49 巻 11 号 863-866
    発行日: 2009年
    公開日: 2009/12/28
    ジャーナル フリー
    1987年のデュシェンヌ型
    筋ジストロフィー
    の原因タンパクの発見から20年あまりがたち,ようやくエクソンスキッピング,ストップコドンの読み飛ばし,ユートロフィンの過剰発現など原因に近いところを標的とする治療法が実現しようとしている.日本でも治療法開発の最終段階として臨床試験がが計画されている.この領域では臨床試験の経験が乏しいため,適切な治療効果測定法が確立していない.
    筋ジストロフィー
    では有効な治療法とみとめられるためには標的となるの生物学的マーカーの改善の証明は当然のことであるが,筋量の増加,筋力の増加,ADLの改善,QOLの改善が証明されて本当に有用な治療法であると結論できる.筋ジス臨床研究班では2002年からこれらの評価法の開発に取り組んできた.また現在開発中の
    筋ジストロフィー
    の治療は特定の遺伝子変異を対象とするいわゆるテイラーメイドの治療であるため,すべての個人について遺伝子変異の種類と場所を特定できる体制を用意しなければならない.2009年国立精神・神経センターに遺伝子解析センターを設置したところである.また臨床試験を開始するとき充分な数の被験者を短期間に組み入れるのが困難であることが予想される.そのためあらかじめ臨床情報と遺伝情報をふくむ
    筋ジストロフィー
    患者登録システムREMUDY(Registry of Muscular Dystrophy)を発足させた.研究者や製薬企業にはプロトコールの対象となる患者数を,患者には治療法開発の最新情報を伝えることができ,希少疾患の臨床試験基盤整備の原形となることが期待される.
  • 森 秀生, 小国 弘量, 大沢 真木子, 鈴木 陽子, 福山 幸夫
    脳と発達
    1980年 12 巻 6 号 544-553
    発行日: 1980/11/01
    公開日: 2011/08/10
    ジャーナル フリー
    臨床的に先天型
    筋ジストロフィー
    症 (福山型) と診断される2家系の同胞発生3症例で, CTスキャン, 筋生検で興味ある所見がみられた。CTスキャンでは, 3症例とも, 大脳白質に広汎な左右対称性の低吸収域がみられた.筋生検では.筋原性変化に加え, 筋線維間に細胞浸潤が目立ち, また, 症例2では, 神経原性変化の混在と思われる所見が得られた.3症例とも, ステロイドホルモン, または, ACTHの投与に対して, ある程度の反応がみられ, 特に症例1では有効であった.
    CT スキャン及び筋生検所見について, 従来の我々の経験例及び文献での報告例と比較すると共に, その成り立ちについて考察を加えた.
  • 石田 絵美子
    保健医療社会学論集
    2014年 25 巻 1 号 30-40
    発行日: 2014/07/31
    公開日: 2016/04/27
    ジャーナル フリー
    本研究は、
    筋ジストロフィー
    病棟で過ごす青年期の患者たちとスタッフの「かかわり」に注目して、その「かかわり」の経験がいかに成り立っているのかを記述することを目的とした。参与観察法とインタビュー法によって得られたデータを用いて、メルロ=ポンティの現象学を手掛かりに、分析し、記述した。その結果、患者たちにとって、スタッフとのかかわりは、ただ単にケアを受けるという受動的なあり方とは異なり、患者自身が受けるケアを自分の問題として捉え、ゆえに自分で「やる」という強い意志を持つことによって実践されていた。そのようにスタッフと共に作り上げる患者たちの生活の中で、彼らは、機能低下していくばかりではなく、その中にあっても新しい自己を発見し、習慣として獲得することによって、自らの世界を拡張していくと考えられた。
  • 野々垣 嘉男, 野崎 正幸, 林 良一
    臨床理学療法
    1982年 9 巻 2 号 41-45
    発行日: 1982/09/15
    公開日: 2018/07/25
    ジャーナル フリー
  • ―特に脊柱変形との関係―
    武田 純子, 斎藤 孝子
    理学療法学
    1998年 25 巻 4 号 199-202
    発行日: 1998/05/31
    公開日: 2018/09/25
    ジャーナル フリー
  • ―骨格筋, 心筋と中枢神経系―
    足立 克仁
    医療
    2006年 60 巻 10 号 603-609
    発行日: 2006/10/20
    公開日: 2011/10/07
    ジャーナル フリー
    Duchenne型
    筋ジストロフィー
    の確実な女性保因者において骨格筋と心筋の機能さらに中枢神経系の検討も行った. 骨格筋のCT像は左右差がみられ, 中でも大腿二頭筋に最もよく病変がみられた. 心筋障害は拡張型心筋症様を呈し, 好発部位は, 心エコーのwall motion index, 心筋SPECTなどの検索から, Duchenne型病者と同様に左室基部の後下壁に認められた. 保因者(母)と患児の心障害の部位は両者ほぼ同じであったが, 機能面では数値的には明らかな相関はなかった.
    中枢神経系では, 保因者12名のIQ(WAIS)値は62-122(94.8±18.0, mean±SD)であり, 80台以下の例が5名にみられた. この12名のうち骨格筋機能と心機能を調べたのは5名(43-61歳)であり, このうち2名では骨格筋, 心筋, 中枢神経系のすべてに症状がみられた.
    すなわち, Duchenne型
    筋ジストロフィー
    の女性保因者にはときに骨格筋, 心筋あるいは中枢神経系の障害が認められるものがあり, 軽微ながらDuchenne型病者と同様の病態が存在することが示唆された.
  • 姜 進, 野崎 園子, 松村 剛, 高橋 正紀, 宮井 一郎
    日本呼吸ケア・リハビリテーション学会誌
    1996年 5 巻 3 号 131-136
    発行日: 1996/03/30
    公開日: 2019/10/15
    ジャーナル フリー
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