痛風と核酸代謝

総説尿酸と心不全

荻野和秀

2007 年 31 巻 1 号 p. 1-7
発行日: 2007年
公開日: 2012/11/27

DOIhttps://doi.org/10.6032/gnam1999.31.1_1

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原著1ベンズブロマロンの初回投与量の検討

大山博司, 諸見里仁, 大山恵子, 藤森新

2007 年 31 巻 1 号 p. 9-13
発行日: 2007年
公開日: 2012/11/27

DOIhttps://doi.org/10.6032/gnam1999.31.1_9

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ベンズブロマロンの至適な初回投与量を検討するため,尿酸排泄低下型の痛風ないし高尿酸血症患者40例を対象に12.5mg開始群と25mg開始群での比較を行った.12.5mg開始群は全例受診前1ケ月以内に痛風関節炎を認めた痛風患者で,25mg開始群は2例が無症候性高尿酸血症患者で18例は痛風患者ではあるが,受診前1ケ月以内は痛風関節炎を起こしていない患者を割り当てた.投与開始前の血清尿酸値は両群で差はなく,2週後の血清尿酸値は12.5mg開始群では6.7±1.2mg/dLで投与前に比べて1.7mg/dL(20.2%)の低下であったのに対して,25mg開始群では5.8±1.2mg/dL,変化量2.6mg/dL(31.0%)で,25mg開始群の方が12.5mg開始群よりも有意に大きく血清尿酸値を低下させた.この間に両群で1例ずつ痛風発作が発症した.12.5mg開始群には意図的に痛風発作が誘発されやすい発作1 ケ月以内の患者を割り当てたことを考慮すると,このような症例の初回投与量を25mgにすると発作の誘発はさらに高率であった可能性もあり,痛風発作の誘発を避けるためのベンズブロマロンの初回投与量としては12.5mgが適当であると考えられた.

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原著2高尿酸血症・痛風の治療ガイドラインに準拠した高尿酸血症管理支援コンピュータシステムを用いた健診判定について

高松慶太, 三浦靖彦, 野村幸史

2007 年 31 巻 1 号 p. 15-21
発行日: 2007年
公開日: 2012/11/27

DOIhttps://doi.org/10.6032/gnam1999.31.1_15

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人間ドックにおいて,受診者に事前に問診票を送付することにより得られた詳細な医療情報や,網羅的検査により診察結果,検査データを一度に収集,利用することにより,2002年に発表された高尿酸血症・痛風の治療ガイドラインに準拠し判定する高尿酸血症管理支援コンピュータシステムを構築, 運用した. まったく同一の問診情報と検査結果であっても,9人の人間ドック判定医自身の判断で尿酸値判定を行った場合,判定医毎,受診者毎に判定は大きく異なった.しかし,このシステムを利用することによって,1.判定医間,受診者間にばらつきの少ない整合性ある判定が得られ,さらに,薬物療法中の場合は,セカンドオピニオンとして治療の良否を自動的に判定できる,2.専門学会で作成されたガイドラインに基づき診断論理を作成することにより,高尿酸血症・痛風の治療ガイドラインに精通しない判定医でもよりEBMに基づいた判定が行える,3.判定医がガイドラインを学習する機会となる,4.コメント文が自動的に印字されるため医師の乱筆乱文による苦情を防げる,5.判定,コメント文の記載が自動化されることにより,医師業務の省力化が図れる,などの利点が考えられた.

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原著3『食品におけるプリン体含有量の測定-和食の食材および健康食品について』

金子希代子, 工藤優子, 西澤裕美子, 堀場沙世, 茂木淳一, 馬渡健一, 中込和哉, 山辺智代, 藤森新

2007 年 31 巻 1 号 p. 23-29
発行日: 2007年
公開日: 2012/11/27

DOIhttps://doi.org/10.6032/gnam1999.31.1_23

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食品中のプリン体含量を測定した.今回対象とした食品は,和食で使用される野菜を中心とした食材で今までに測定されていない食品とおつまみ類,および健康食品である.プリン体含量は,四塩基合計値として,空豆,おくら,もやしは40mg/100g以下であった. 豆もやし, 貝割れ大根,おから,ブロッコリースプラウト,舞茸は50～130mg/100gとpurine-rich vegetablesに分類された.おつまみ類(生ハム,さきいか,アーモンド),調味料(唐揚げ粉),粉末スープ類(ポタージュ, コンソメ) には3 0～180mg/100gのプリン体が含有されていた.一方,健康食品(ケール,ローヤルゼリー, ビール酵母, クロレラ,DNA/RNA)は40～21500mg/100gと大量のプリン体を含有するものがあった.今回測定した食品では,健康食品に,非常に多くのプリン体を含むものがあり,推奨される1日のプリ体摂取量400mgの半量を占めることから,これらの健康食品の日常的な服用には注意が必要であると考えられた

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原著4HPRT欠損症の遺伝子解析:新たな6変異とアジア人変異の総括

山田裕一, 野村紀子, 若松延昭

2007 年 31 巻 1 号 p. 31-40
発行日: 2007年
公開日: 2012/11/27

DOIhttps://doi.org/10.6032/gnam1999.31.1_31

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Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase(HPRT)が,完全に欠損すると,Lesch-Nyhan症候群を発症し,部分欠損では高尿酸血症が重症の痛風や急性腎不全の原因となり,神経症状を有する症例も見られる.我々はこれらHPRT欠損症の患者およびその家族の遺伝子解析を行っているが,今回,新たに3例の部分欠損症と3例の典型的なLesch-Nyhan患者の遺伝子異常を明らかにした.神経症状のない高尿酸血症の部分欠損2例で,新しいミスセンス変異(T124P,D185G)を同定した.アテトーゼ型の脳性麻痺を合併する部分欠損例では,第1イントロンにスプライシング異常の原因となる単塩基置換(27+5G＞A)が見られた.この変異では第1イントロンの5'末49bpを含む異常mRNA(10fs27X)の発現が確認されたが,極少量の正常mRNAの発現が見られ,これが症状の軽減に関係していると考えられた.典型的なLesch-Nyhan症候群の家系では,3塩基欠失による1アミノ酸欠失2例(V8del,Y28del)と1塩基欠失(635delG)によるフレームシフト変異1例(212fs250X)が同定された.今回の6例を含め,これまでにアジア人47家系で42種類のHPRT欠損症の原因遺伝子変異を同定した.

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第40回日本痛風・核酸代謝学会記録一般演題1

2007 年 31 巻 1 号 p. 41-61
発行日: 2007年
公開日: 2012/11/27

DOIhttps://doi.org/10.6032/gnam1999.31.1_41

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第40回日本痛風・核酸代謝学会記録一般演題2

2007 年 31 巻 1 号 p. 62-84
発行日: 2007年
公開日: 2012/11/27

DOIhttps://doi.org/10.6032/gnam1999.31.1_62

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