これまでに多くの研究者がマウスやラットの四肢奇形を報告しているが,指筋骨,中手・足骨,手・足根骨についての報告は少ない.著者はこれらの骨の異常と相互の形態学的関連性を見いだすことを目的とし,妊娠ラットヘ myleran (busulfan)を投与し,胎仔の手および足の骨格を観察した.Wistarラットを用い,妊娠9,10,11,12,13日(妊娠0日より起算)の母獣に胃管を用いてmyleran 40mg/kgをそれぞれ1回の経口投与を行なった.胎生20日に母ラットを開腹して胎仔をとりだし,双眼解剖顕微鏡で観察した後,四肢を切断してNoback変法による methylen blue軟骨染色透明標本を作成した. Myleran投与によるラット胎仔の手・足の骨奇形のうち,減形成的異常は妊娠9〜13日のいずれの投与群にもみられ,前後肢ともに第1指の指筋骨,中手・足骨に起りやすく,第4指には最も起りにくかった.過形成的異常は妊娠10,11日投与群に成立し,前肢の指筋骨の過剰は11日投与群では第5,4指に多く,10日投与群では第4指に多かった.後腕においては第3指,つづいて第2指,第4指に多く成立した.中手・足骨に一は肥大は認められたが数の過剰は見られなかった.手・足根骨は指筋骨,中手・足骨に比較してmyleranに対しては影響をうけにくく,手・足根骨の異常は常に指筋骨,中手・足骨の異常に合併していて,中手・足骨の減形成の場合にのみ手・足根骨の異常がみられた.手・足根骨のうち大菱彩骨,有頭骨,第1模状骨,脛側足根骨などは減形成をおこしやすく,有鈎骨と立方骨は逆に最も障害をうけにくくて第4指の指筋骨および中手・足骨の障害がある場合にのみ形成不全を示した.

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筆者はさきにヒキガエル幼生を30土1℃の高温で飼育すると種々の欠損的な趾異常が生ずることを報告し(Muto,1969a),さらに変態の終りに達した趾異常を有する61個の幼生の後肢骨格の異常について報告した(Muto,1969b)が,これらの幼生の前肢においても種々の指異常が認められたのでしらべた.これらの指異常のうち軽度の短指だけの異常を"mild ectrodactylism",そのほかに明瞭な短指,指の屈曲や外反,指側面の2指または3指間の接触,合指などのみられるものを"moderate ectrodactylism",上記のほかにおもに第2指にみられる欠指や発育不全のみられるものを"Severe ectrodactylism"とよぶこととした.ヒキガエルでは恨跡的な第1掌骨(第1中手骨)は形成されるが第1指の指骨は形成されず,したがって第1指は形成されない.61個の幼生のすべての手において短指が認められたが,指別にみると第5指にもっとも多くみられ,ついで第2指,第4指,第3指の順にみられた.欠指や発育不全はほとんど第2指にみられた.これらの幼生の後肢骨格をしらべた結果上聴骨および橈尺骨には特に異常はなく,手の骨格にだけ種々の異常があることがわかった.腕骨(手振骨)では,小腕骨間や小腕骨と根跡的な第1掌骨(第1中手骨)間のゆ合が一般にみられた.掌骨(中手骨)の異常としては,掌骨基部間のゆ合がしばしばみられたが,これが指の方向を変化させて第2または第5指の外板,指側面間の接触や軟部合指をおこすことがわかった.まれに第2掌骨(第2中手骨)が外側に屈曲して第2指の外板をおこしたり,内側に屈曲して第2,3指の側面接触をおこしたりしていることがわかった.なおまれではあったが,掌竹(中手骨)の先端部が互にゆ合したり,二つの掌骨(中手骨)が完全またはほとんど完全にゆ合している場合があったが,これらは指の方向異常(clinodactylism)や外反などの原因になっていることがわかった.おもに第2指まれに第5指にみられる欠指は指骨ばかりでなく掌骨(中手骨)の欠除によるのが普通であるが,根跡的な掌骨(中手骨)が認められる場合もあった.掌骨(中手骨)の発育不全がときには著しい短指の原因をなしている場合があったが,この種の異常は第3指に比較的多くみられた.指骨の異常としては指骨数不足(hypophalangism)がもっとも普通でこれが短指のおもな原因をなしていることがわかったが,指骨の発育不良やゆ合も軽度の短指をおこしていることがわかった.このような観察結果から前岐における価格異常はすでに報告した後肢の骨格異常と類似しており,比較的後期に形成される骨ほど欠損的な異常をおこしやすい傾向が認められる.このことは,すでに前報(1969b)においてのべたように,欠損的趾異常についてのTschumiの説を支持するようにおもわれる.しかしながら第5指に,指骨数不足およびこれに起因する軽度の短指がもっとも多く生ずることは,Tschumiの説からは理解されにくいところである.この点の解明は指骨形成についての今後の研究にまちたい.

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In 1963, Rubinstein and Taybi described seven children with a constellation of con-genital anomalies consisting of short, broad terminal phalanges of the thumbs and great toes, mental retardation, peculiar faces, and highly arched palate. Thereafter in 1964, Coffin reported in detail six cases with a similar condition, and at that time he referred to the cases as Rubinstein's syndrome. This report is about a patient with this syndrome who is probably the oldest in age among cases described in Japan. The patient is a presumed 25-30 year-old male. He is short, measures 153 cm. in height and weighes 57 kilograms. Peculiar face, prominent forehead, antimongoloid slanting of the palpebral fissures, left ptosis, bushy eyebrows, retrognathia, broad nose with flat base and highly arched palate were noted. The thumbs are short and broad, the forefingers and middlefingers also have a tendency to be broad and short. The great toes and second toes are abnormally wide, the fourth toes brachydactylic. His muscles are hypotonic. The spine shows kiphosis, fusion of the first and second ribs was noted at their sternal end. The electroencephalogram showed non-paroxysmal diffuse dysrhythmia. Psychological testing revealed severe mental retardation (IQ, 26). The patient was able to understand simple commands and follow light direction, but was very poor in vocabulary and almost unable to communicate verbally. Therefore, expressive language was particularly retarded in this patient. The etiology of this syndrome has not been confirmed yet. However, from the fin-dings of two sets of affected sibling cases and the probable monozygotic concordant case of this syndrome recently reported by Pfeiffer, it is highly likely due to the genetic factor.

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