1.妊娠12日から14日目にcyclophosphamideを一回投与されたラット母獣より得た胎仔416例(胎生期176例,周全期240例)について胸骨の化骨中心を検査した.2.処理を受けた胎仔の90%において胸骨分節の欠損,倭小,分裂,〓合等の化骨異常がみられた.3.最も多くみられた異常は化骨中心の欠損であった.4.胸骨分節の欠損の頻度はBarrows and Rowland('69)の報告と同様妊娠期間の延長に伴って低下した(p < 0,001).これは薬剤の間葉組織に対する抑制効果からの回復を示していると考えられた.5.妊娠13日目の処置が胸骨異常を誘発するには最も効果的であることが判明した.6.第5胸骨分節が最も障害を受けやすかった.

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MCマウスは常染色体性劣性の小眼症遺伝子をホモ接合としてもつ近交系マウスである.江崎(1963)はこのミュータント遺伝子をもつ小眼症マウスの頭蓋を観察し,前頭骨と頭頂骨との〓合,前頭骨と頭頂骨の弯曲,前上顎骨と鼻骨の弯曲があることを報告し,木村(1969)は上記変異の他に下顎臼歯に形態異常がみられることを報告した.しかし,いずれも頭蓋形態変異と眼の異常形成との関係については触れていない.本報告においてはMCマウスの成体頭蓋の形態変異を観察し,これと小眼症発現との関連を検索した.MCおよび比較対照としたDDKとC57BL/6Jは名古屋大学近藤恭司教授から譲り受けた.なおMC雌にDDKおよびC57BL/6Jの雌を交配し,F1をMC雄に戻し交配して得られたBC1から小眼症雌を選び,再度MC雄に戻し交配して得たマウス,BC2MC(DDK)およびBC2MC(C57BL/6J),をも用いた.MC,BC2MC(DDK),BC2MC(C57BL/6J)の頭蓋は採取時に,両側とも軽い小眼-A型,左右のうちいずれかが強い小限-B型,両眼とも強い小眼を示すもの-C型の3つに分類した.C型の頭蓋はMCで52%に,BC2MC(DDK)とBC2MC(C57BL/6J)にはそれぞれ23%と35%にみられた.頭蓋は95%アルコールで固定,2%KOHで処理,アリザリンレッドSで染色した後,80%グリセリンに浸して観察した.計測は水平面上に投影された長さで読みとった.前頭骨と頭頂骨との完全な〓合はMC,BC2MC(DDK),BC2MC(C57BL/6J)のいずれにも約80%,DDKには約20%みられたが,C57BL/6Jには全くみられなかった.〓合の頻度および程度は小眼症の発現との間に関連はなかった.顕著な鼻骨の後方偏位はMCで92%,BC2MC(DDK)とBC2MC(C57BL/6J)ではそれぞれ76%と73%にみられたがDDKとC57BL/6Jにはほとんどみられなかった.小眼症の発現程度の強いC型頭蓋には顕著な鼻骨の後方偏位が多く認められた.頭蓋各部の計測により鼻骨の後方偏位は主として前頭骨の短小に基づくことが確められた.前上顎骨と鼻骨の弯曲はMC,BC2MC(DDK)とBC2MC(C57BL/6J)にはいずれも約40%に,DDKとC57BL/6Jには約10%にみられ,弯曲した鼻骨はすべて後方偏位を示していた.前上顎骨と鼻骨の弯曲と小眼症発現との間には関連は認められなかった.要約するに,MC,BC2MC(DDK)およびBC2MC(C57BL/6J)の頭蓋では前頭骨の短小による鼻骨の後方偏位が特徴的であり,小眼症との間に発現程度に関連があった.前報告(1974)においてMCマウスの胎芽期に上顎突起が眼胞に近接して発達し,近接の程度が水晶体胞の異常形成に関係のあることを述べた.これら成体と胎芽の観察からMCマウスでは頭蓋顔面構造の成長に部位的な変異があり,小眼症発現に影響を及ぼしていることが示唆された.

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1971年1月1日より1973年12月31日までの3年間に,愛知県心身障害者コロニー中央病院より退院した1,948名の患児のうち,死亡退院した125名について,その臨床診断と死亡原因を調査した.診断と死亡原因は国際疾病分類に拠った.臨床診断は,中央病院総合診断システムで実施した.剖検は発達障害研究所形態学部門でおこない,剖検率は78%である.各死亡例について,担当臨床医と剖検病理学者とが検討した.臨床記録と解剖所見の整理分類は,中央病院記録調査室でおこなった.臨床診断と死亡原因は,臨床・病理カンファレンスにより,各死亡例についてそれぞれ主要なものを一つだけ決定した.このような手続きに従って,死亡率を臨床診断,性,死亡原因,入院時年令,ライフスパンにより検索したところ,つぎの結果を得た.1)比較的死亡率の高い大分類は,神経疾患,消化器疾患,先天異常,および周生期疾患であった.2)全退院患者の大分類別性比は,精神疾患,神経疾患,筋骨格疾患,周生期疾患においては性差を認めなかったが,消化器疾患と先天異常では有意に男子が多かった.3)死亡率の大分類毎の性比は,神経,消化器,先天異常,周生期の各疾患群において,それぞれ有意差をみなかった.4)各大分類において,比較的死亡率の高い疾病とその主要死亡原因は神経疾患;脳性まひ,点頭てんかん,水頭症で,主な死因は肺炎,食物誤飲による窒息,心不全,呼吸まひである.消化器疾患;消化管穿孔で,主な死因は腹膜炎,敗血症である.先天異常;複合奇形で,主な死因は敗血症,肺炎,心不全,頭蓋内出血である.周生期死亡例;低出生体重児で,主な死因は特発性呼吸障害症候群,頭蓋内出血である.5)消化器疾患と周生期疾患の死亡例の大部分は生後9日以内に死亡している.全死亡例の過半数は生後19日以内に死亡した.6)生後間もない時期ほど新生児期死亡率は大であった.7)新生児死亡例の死亡原因の大部分は感染症,肺機能障害(特発性呼吸障害症候群など),中枢神経系障害である.

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アロキサンで糖尿病にした母獣マウスからとりだした胎令11日の胎仔について,ディスク・ゲル・電気泳動法により,乳酸脱水素酵素の分析をした.本酵素中に占めるheart型分画のmuscle型分画に対する活性の割合は,糖尿病妊娠の奇形胎仔で最も低く,糖尿病群正常胎仔でより高く,対照健常妊娠群の正常胎仔で最も高かった.このような,乳酸脱水素酵素アイソエンザイム活性の変化は,糖尿病妊娠胎仔の発生障害の成立と,なんらかの因果関係があることを示唆している.

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近年,病理組織標本作製に当っては,自動包埋染色装置の利用が今日では一般的となってきつつあるが,しかし,催奇形性試験の分野における骨格の形態学的異常を観察するための骨染色標本作製に際しては,このような自動機器の利用はまだなされておらず,概ねhandworkにより行なわれている.したがって,特に多数の標本を同時に観察する必要のある催奇形性試験では,その骨染色標本作製のために,多くの労力と時間が当てられてきた.そこで,著者らは骨染色標本作製の繁雑な過程を自動化することにより,労力の節約と作製時間の短縮を図るための装置を考案作成したので,その構造および各部分の用途,特徴を説明し,あわせて催奇形性試験に際して,繁用されているalizarin red-Sによる骨染色操作をこの装置を用いて自動化した場合のもっとも適当な染色条件をマウスおよびラット胎仔ならびに生後3週令の育成仔について検討した.その結果,従来著者らが行なってきたhandworkと比べて,この自動染色装置を用いた時,マウスまたはラット胎仔では約200検体,また,育成行の場合は,50〜70検体を同時に1日で作製することが可能であり,マウスおよびラット胎仔の場合,その所要時間は約1/5に,育成仔の場合には約1/7に短縮された.

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Twelve major chromosome aberration syndromes had been established prior to the "ban-ding breakthrough." Eight of them involved autosomes and four of them sex chromosomes. The former included 21 trisomy (Down's syndrome), 18 trisomy, 13 trisomy, 5p- (cat cry), 4p-, 18q-, 18p- and 13q- syndromes. The latter group consisted of Turner's, Klinefelter's super female and YY syndromes (Table 2). The use of new banding techniques has made it possible to identify any changes of a karyotype in great detail. The abnormal karyotypes so far reported in the literature were summarized in Tables 3 and 4. Among them, the following appeared to be acceptable as cytogenetic entities, each with a characteristic pattern of congenital abnormalities: 8 trisomy, 9p trisomy, 9 trisomy, 10 trisomy, 10p trisomy, 10q distal trisomy, 4p trisomy, 4q distal trisomy, 14q proximal trisomy, 21 (partial) monosomy and 22 (partial) monosomy. Their clinical features were briefly reviewed.

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Some characteristic biological findings have been reported in Down's syndrome. Aging, dental anomalies and high risks for malignant diseases in Down's syndrome are discussed here. Several observations are made on papers by other researchers regarding aging and dental anomalies, and the author's data relevant to further insight into the relationship between Down's syndrome and leukemia are shown. On aging, pathological findings, such as senile dementia, Alzheimer's neurofibrillary degeneration, and granulovacuolar degeneration of nerve cells, the relation between the autosomal aberrations and birthweight, and turn-over rates of cells in Down's syndrome, are discussed. As to dental anomalies, missing teeth, tooth eruption, and abnormalities of tooth shape are discussed. On the relation between Down's syndrome and leukemia, fragility of chromosomes to radiation, measles and chickenpox infections from patients with Down's syndrome are discussed.

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Inborn disorders of glycosphingolipids, mucopolysaccharides and glycoproteins were reviewed, and the concept of mucolipidosis was briefly discussed. It was emphasized that the complex polysaccharide metabolism should be studied comprehensively in order to understand the chemical pathology in relation to the clinical aspects of these disorders.

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Clinical significance of congenital anomaly syndromes is reviewed in relation to teratogen, mutagen and carcinogen. Congenital anomaly syndromes, especially malformations, are important for attracting the eyes of clinicians, particulary pediatricians, so that an effective epidemiological analysis may be conducted to detect teratogens, mutagens or carcinogens. This approach of study is attempting to clinically monitor teratogens, mutagens and carcinogens. Among the various types of congenital anomaly syndrome, the cancer-malformation syndrome (malignancy-congenital anomaly syndrome) has unique significance in clinics. The congenital anomaly syndromes of chromosomal anomalies, immunodeficiencies, inborn errors of metabolism and malformation are high-risk groups for malignancy, including leukemia and malignant lymphoma. The registry of childhood malignancy in Japan organized by the Japan Children's Cancer Association, revealed a statistically significant difference in the pattern of groups of patients with major malformation, minor malformation, both major and minor malformation and with no malformation between leukemia and Wilms' tumor, leukemia and malignant teratoma, and lymphoma and Wilms' tumor.

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