医療と社会
Online ISSN : 1883-4477
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33 巻, 3 号
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巻頭言
〈産官学少人数懇談会概要〉
第1回｢日本の創薬力強化とそれを可能とする人材および創薬組織の多様性の確保（1）｣
開催趣旨・理事長挨拶・座長挨拶
講演
自由討議
第２回 ｢日本の創薬力強化とそれを可能とする人材および創薬組織の多様性の確保（2）｣
開催趣旨／理事長挨拶／座長挨拶
講演
自由討議
〈産官学シンポジウム2023 講演録〉
創薬力／生産性向上の処方箋：求められる人材と組織の多様性－様々な取り組みの成果と課題－
開会挨拶・来賓挨拶
座長基調講演
講演
パネルディスカッション
研究ノート
  • 22q11.2欠失症候群における身体疾患・神経疾患・知的障害の多疾病罹患と生活の質の関連の検証
    指定難病患者データベースを用いた横断解析
    森島 遼, 山名 隼人, 神出 誠一郎, 熊倉 陽介, 金原 明子, 田中 美歩, 城 大祐, 道端 伸明, 笠井 清登
    2023 年 33 巻 3 号 p. 437-446
    発行日: 2023/11/10
    公開日: 2023/12/07
    [早期公開] 公開日: 2023/09/28
    DOIhttps://doi.org/10.4091/iken.2023.002
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    22q11.2欠失症候群は，約2,000～6,000人に１人の割合でみられる，染色体の微細欠失を原因とする難病である。生涯を通じて身体疾患，神経疾患，知的障害など多様な併存疾患やそれらの重複（多疾病罹患）が生じる。このため22q11.2欠失症候群のある人は生活の質が低下しやすいと考えられるが，多疾病罹患と生活の質の関係に関する知見は不足している。本研究は日本の指定難病患者データベースを利用し，22q11.2欠失症候群のある人の多疾病罹患と生活の質の関係を調べた。

    平成27年から令和２年に指定難病患者データベースに登録された22q11.2欠失症候群のある人87名分について，併存疾患（先天性心疾患，胸腺発達遅延・無形成による免疫低下，知的障害など）と生活の質（ふだんの活動，身の回りの管理，痛み／不快感など）の情報を得た。併存疾患の合計数の二値変数（３つ以下，４つ以上）と生活の質の各項目の二値変数（困難あり，なし）の関係をχ2検定で分析した。

    併存疾患数４つ以上の人は，３つ以下の人より，ふだんの活動に困難ありと報告される割合が高かった（87％ vs 63％，p＝0.03）。統計的有意差は認められなかったが，併存疾患数４つ以上の人は，３つ以下の人より，身の回りの管理や痛み／不快感も困難ありと報告される割合が高かった。

    22q11.2欠失症候群のある人の生活の質のうち，ふだんの活動を改善するためには，各併存疾患の治療や支援で多疾病罹患を軽減することに加え，より重い多疾病罹患を抱える人に対する支援体制の確立が必要かもしれない。

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