日本血栓止血学会誌
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16 巻, 1 号
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総　説
特別講演
教育講演
平成16年度日本血栓止血学会 学術奨励賞
症　例
  • 点突然変異（Thr359Met）を伴う第VII因子欠乏症の軽症例
    宮崎 浩二, 梶原 耕一, 渡辺 真理子, 大坂 学, 毛利 博, 東原 正明
    2005 年 16 巻 1 号 p. 98-103
    発行日: 2005年
    公開日: 2007/02/09
    DOIhttps://doi.org/10.2491/jjsth.16.98
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    第VII因子欠乏症は常染色体劣性遺伝の比較的稀な疾患で，これまで様々な遺伝子異常が報告されている．その中でThr359Met点突然変異はこれまで世界的に7例の報告がみられ，欠乏症の機序として第VII因子の分泌障害が示唆されている．したがって，今までのこの変異のホモ接合体報告例は，第VII因子抗原量および活性ともに著しい低下をきたし，その臨床所見としては1例を除く全ての症例が重篤な出血傾向を示している．今回私達が経験したThr359Met変異のホモ接合体例は，既報告と同様に第VII因子活性値が1.3％，抗原量が1％以下 （感度以下） と著しく低下していたが，臨床症状は過去の報告と顕かに異なり出血傾向はほとんど示さなかった．
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