巻号一覧
47 巻 (2016)
- 4 号 p. 153-
- 3 号 p. 137-
- 2 号 p. 91-
- 1 号 p. 3-
47 巻, 3 号
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症例報告
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島崎 真希子, 宮田 世羽, 小松 祐美子, 保科 弘明, 楊 國昌2016 年 47 巻 3 号 p. 137-142
発行日: 2016/09/30
公開日: 2016/09/30
ジャーナル フリー新生児型非ケトーシス型高グリシン血症は難治性痙攣，重度精神運動発達遅滞をきたす極めて稀な疾患で，有効な治療法は未だ確立されていない。今回，ケトン食療法に引き続きZonisamideの投与により痙攣のコントロールが良好であった症例を経験した。症例は在胎38週2620gで出生した男児で出生直後から痙攣を呈した。脳波でsuppression burstを示し，徐々にhypsarrhythmiaに移行した高度脳波異常を認めた。髄液グリシン濃度が高値であることから非ケトーシス型高グリシン血症と診断した。ケトン食療法により著明な脳波の改善を認め，その後zonisamideの投与により脳波異常の再燃はあるものの痙攣は認めていない。非ケトーシス型高グリシン血症に対してケトン食療法とzonisamideは有益な治療法と考えられた。
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杏林大学学位論文要旨および審査要旨
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2016 年 47 巻 3 号 p. 143-152
発行日: 2016/09/30
公開日: 2016/09/30
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