神経変性疾患は「解剖学的系統性」，つまり，選択的に強く障害される部位によって分類されてきた．しかし現在では，神経変性疾患の多くは「蛋白蓄積病」であり，蓄積する蛋白の種類によって分類されるようになった．また，神経変性疾患の1次的病変部位は中枢神経系であるが，パーキンソン病は末梢自律神経系をふくめ全身病として捉えられるようになった．さらに，「神経変性（neurodegeneration）」という言葉が示すように，神経変性疾患とは神経細胞が進行性に変性し細胞死にいたる病態と考えられてきた．しかし，変性の標的は神経細胞だけでなく，グリア細胞にもおよんでいる．

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症例は59歳女性である．雷鳴頭痛で発症し，画像上皮質性くも膜下出血（cSAH）を呈し，脳血管造影でreversible cerebral vasoconstriction syndrome（RCVS）と診断した．脳血管収縮は当初MRAでは検出できず，後にWillis動脈輪周囲に収縮像が出現し，頭痛と血管収縮の出現には時間差があった．臨床症状も頭部CT/MRI/MRA所見も可逆性で転帰は良好に思われたが，脳血流シンチグラフィー（SEPCT）eZIS画像でcSAHをきたした部位の血流低下は15ヵ月後も回復せず非可逆的な可能性が示唆された．SEPCTはRCVSの障害部位を検出する上で有効と考えられた．

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症例は34歳男性である．兄に類症あり．小学校高学年頃に学力低下で発症し，2次性徴の発現がなく，類宦官体型，軽度小脳失調や強度の近視をみとめたが，歯牙低形成はみられなかった．血液検査上，ゴナドトロピン（LH，FSH）およびテストステロンの低値を，MRIでミエリン低形成，小脳・脳幹萎縮，脳梁低形成を，SPECTで小脳の集積低下をみとめ，遺伝子解析の結果，POLR3A遺伝子の新規c.2350G>A（p.Gly784Ser）ホモ接合体変異をみとめ，PolIII関連白質ジストロフィーと診断した．

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We present the case of a 40-year-old woman who experienced dysarthria and, numbness in her upper extremities and posterior region of her neck. Upon admission to our hospital, neurological examination revealed rhinolalia aperta and an incomplete palatoplegia; however, muscle strength in the neck and limbs was satisfactorily preserved, tendon reflexes were normal, and pathological reflexes were not observed. Cerebrospinal fluid and electrophysiological test results were also normal. On day 3 of hospitalization, a slight backflow of fluid into the nasal cavity was observed upon deglutition, and vibration perception was also impaired in the bilateral arms. Her serum tested positive for immunoglobulin G antibodies against such gangliosides as GT1a, GQ1b, GT1b, and GD1a. Despite normal tendon reflexes, she was diagnosed with a subtype of Guillain-Barré syndrome (GBS), and was treated with intravenous immunoglobulin therapy. Subsequently, her symptoms improved. Due to the combination of oropharyngeal palsy and sensory impairment, it was more likely the GBS subtype in this patient was acute oropharyngeal palsy (AOP) rather than pharyngeal-cervical-brachial (PCB) variant; though interestingly, the patient’s sensory disturbance was limited to the posterior neck and upper extremities, which resembles the distribution of motor symptoms in PCB variant. The present case was a rare and important phenotype, demonstrating diversities of GBS variants. We also believe that GBS subtypes may represent a continuum of pathological conditions and not just one static condition. However, further studies involving serological characteristics of anti-ganglioside antibodies and clinical features for GBS are needed to clarify this possibility.

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症例は42歳女性である．膠原病の既往なし．急激な両側大腿痛と四肢近位筋の筋力低下，CK高値にて入院した．抗核抗体などの自己抗体は陽性であったが，全身性エリテマトーデス（SLE）を示唆する症状に乏しく，蛋白尿・血尿も当初はミオグロビン尿による腎障害にともなうものと考えた．特発性筋炎と考え，ステロイド療法にて症状・CK値は改善したが，尿所見異常は持続した．腎生検にてループス腎炎がみとめられたため，SLEにともなう筋炎と診断し，タクロリムスの併用にて尿所見も改善した．筋炎が主体であっても，腎炎の合併や自己抗体陽性の症例では，SLEにともなう筋炎を念頭におくべきである．

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症例は38歳男性である．8年前より前兆のある片頭痛があった．MRIで陳旧性脳梗塞巣があり，経食道心臓超音波検査で右左シャントを証明した．心臓カテーテル検査の結果をえて，陳旧性脳梗塞巣は心房中隔欠損に関連したものと診断した後，AMPLATZER^® Septal Occluderをもちいた閉鎖術をおこなった．術後，右左シャント量は著減した．術後2年の経過中に片頭痛はなく，MRI上の新規脳梗塞もなかった．本症例は，前兆のある片頭痛には右左シャントが関与するものが存在することを支持し，心房中隔欠損症であれば同デバイスによる閉鎖術が有効である可能性を示した．

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症例は77歳の女性である．めまい，構音障害で発症し，その後失調，見当識障害が出現し入院した．頭部MRI拡散強調像で，両側大脳皮質，被殻，尾状核に高信号病変をみとめ，髄液ではNSE，14-3-3蛋白，タウ蛋白が上昇し，脳波ではPSDをみとめた．プリオン蛋白遺伝子に特異的変異をみとめず，孤発性Creutzfeldt-Jakob病（CJD）と診断した．発症2ヵ月後にCheyne-Stokes呼吸（CSR）が出現し，およそ5ヵ月間持続した後，ミオクローヌス，PSDの減少と共に消失した．CSRは，まれながらもCJDの呼吸器合併症として留意すべき症状である．

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症例は63歳の男性である．発語障害に遅れて右片麻痺をきたした．入院時，右片麻痺，全失語をみとめ，NIHSSスコア34点．心房細動をみとめた．MRI拡散強調画像で左中大脳動脈（MCA）領域に広範な虚血性変化をみとめ，心原性脳塞栓症と診断．MRAで左内頸動脈（ICA）は閉塞していたが，左前大脳動脈（ACA）は描出された．Merciリトリーバーによる血栓除去をおこない，ICA～MCAが再開通し，第2病日に右片麻痺はほぼ消失した．治療前の右総頸動脈造影で左ACAから外側にのびる動脈をみとめ，左中心前回への側副血行と考えた．ACAからの側副血行が保たれているばあい，ICA閉塞でも血行再建により片麻痺が改善する可能性がある．

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症例は52歳の男性である。神経痛性筋萎縮症は腕神経叢障害によると従来考えられてきたがその病態は未解明な点が多く，近年多発性単ニューロパチーによる機序も提唱されている．われわれは神経痛性筋萎縮症として典型的な臨床経過を示した症例において，針筋電図で脱神経変化を呈した筋に一致するMRIの信号変化を観察した．神経所見，電気生理学的検査および骨格筋MRI所見を合わせ，橈骨神経上腕三頭筋支配枝，後骨間神経，尺骨神経の障害の組み合わせによる多発性単ニューロパチーの可能性が高いと考えた．神経痛性筋萎縮症の病態を評価する上で神経学的診察，電気生理検査に加えて骨格筋MRIが補助診断として有用であると考えた．

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症例は45歳女性である．夕食中に左片麻痺を自覚し，救急搬送された．頭部MRIでは拡散強調画像で右前頭葉に淡い高信号域をみとめ，MRAでは右中大脳動脈がM1遠位部で閉塞していた．発症2時間10分でrt-PA静注療法を施行したが，再開通はえられなかった．入院時，発熱と炎症所見は軽微だったが，大動脈弁無冠尖に輝度の高い疣贅をみとめ，血液培養よりCardiobacterium hominisが検出され，感染性心内膜炎と診断した．約半年前の抜歯を契機に菌血症，感染性心内膜炎を発症したと考えた．C.hominisをふくむHACEK群にともなう感染性心内膜炎は，発熱や炎症所見が軽微で診断が困難となるばあいがある．

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第202回日本神経学会関東・甲信越地方会抄録
2012年9月1日開催

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第199回日本神経学会九州地方会抄録
2012年9月8日開催

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