甲状腺クリーゼを呈した急性期脳梗塞2例を報告する．症例1は43歳男性．左片麻痺で発症し，右中大脳動脈が閉塞していた．心房細動と左房拡大が検出された．再開通療法で良好な再開通が得られた．症例2は66歳女性．重度の両側中大脳動脈狭窄を以前から指摘されていた．構音障害，右不全片麻痺で発症し，MRIで左前頭葉から頭頂葉に急性期脳梗塞があった．いずれの症例も重度の甲状腺クリーゼ状態であり，さらにプロテインC活性の低下と，血液がうっ滞する動脈性病変があった．甲状腺クリーゼは，プロテインC活性低下を惹起することで，脳梗塞発症に関与する可能性がある．

症例は65歳女性．10年ほど前から両下肢の筋力低下を自覚しており，既に筋強直性ジストロフィー1型（dystrophia myotonica type 1，以下DM1と略記）と診断されている長男の通院に同伴した際，顔貌，体格などからDMを疑われた．初診時に筋萎縮に加え把握ミオトニーを認め，遺伝子検査からDM1と診断された．全身の腫瘍性病変スクリーニングで行った頭部MRIで右側頭葉に辺縁不整のリング状増強効果を伴う腫瘍性病変を認めた．同病変は1か月の経過で増大傾向を認め，開頭腫瘍摘出術を施行し病理診断は膠芽腫であった．DMは全身性疾患のため周術期管理の配慮も必要である．DM患者のがん発症リスクは一般集団の約2倍とされるが，膠芽腫との合併は稀であり報告する．

症例は統合失調症と糖尿病を有する71歳女性．右化膿性膝蓋前滑液包炎のため服薬が困難となり向精神薬を中断した．中断5日後から40°Cを超える発熱，高度の意識障害と鉛管様筋強剛，頻呼吸と高血圧を認めた．向精神薬中断により発症した悪性症候群（neuroleptic malignant syndrome，以下NMSと略記）と診断した．ダントロレンの投与と全身管理で軽快した．本例を含めた向精神薬の中断で発症したNMS本邦報告例についてその臨床的特徴を検討した．向精神薬を中断する際には，NMSを念頭においた診療が求められる．特に早期のNMSの発症は重篤化のリスクを示唆しており，より厳格な管理が必要と考える．

症例は39歳男性である．5歳頃，歩行時に足を底屈させる歩容異常が出現し，6歳時に右手の書痙を，15歳時に発声障害を認めた．16歳時には歩行時に左下肢を跳ね上げるような動作性ジストニアが出現し，19歳時に右下肢にもジストニアが拡大した．頭部MRIには異常なく，レボドパ治療は無効であった．全エクソームシークエンス解析にてKMT2B遺伝子に新規のナンセンス変異（c.433C>T, p.Arg145*）を認めDYT28と確定した．両親には同じ変異はなくde novo変異であった．小児期に下肢のジストニアで発症する例ではDYT1，DYT5（瀬川病）の他，DYT28も考慮すべきである．

5年以上経過を追えた抗自律神経節アセチルコリン受容体抗体陽性で自己免疫性自律神経節障害（autoimmune autonomic ganglionopathy，以下AAGと略記）と診断された3例の経過を報告する．1例目は20代女性で慢性経過の羞明・便秘・無月経を認めたが，血漿交換後，症状は緩解した．感冒を契機に一度再発したが，2度の妊娠による悪化はなかった．2例目は60代男性で急性の起立性低血圧（orthostatic hypotension，以下OHと略記）と精神症状で発症した．再燃を繰り返し治療に難渋したが，経過8年時，特に原因なく状態が安定した．3例目は80代女性で慢性経過のOHで再燃を繰り返した．経過中，OHによる転倒で大腿骨を骨折し歩行困難となった．AAGの長期観察例の報告は少なく，臨床経過を観察する上で貴重と考え報告する．

41歳男性が頭痛と発熱を認めて受診し，2日間で改善し，無菌性髄膜炎と診断した．診察時の膝蓋腱叩打にて胸腹部から四肢に伝搬する不随意運動を認め，若年期から休息時に同じ症状を自覚し，髄膜炎の経過と無関係であった．触覚・聴覚・視覚刺激では誘発されなかった．表面筋電図で第4胸髄から体軸の上方と下方へ広がるパターンを示し，脊髄MRIで異常所見がなく，脊髄内にgeneratorを持つ特発性固有脊髄性ミオクローヌスと診断した．脛骨神経の電気刺激で体性感覚誘発電位の早期皮質成分の巨大化を認めた．この巨大化は過去に報告がなく，脊髄からS1に至る求心性神経路が影響を受け，S1の機能修飾により発現した可能性がある．

35歳男性．アルコール依存症の加療歴あり．来院する2週間前よりふらつき，その後複視を認めたため当院を受診した．神経学的所見では両側外転神経麻痺，四肢腱反射低下，体幹失調あり．生化学検査ではビタミンB₁ 16 mg/dlと低値であった．頭部MRI FLAIRでは両側外転神経核，視床内側，乳頭体に病変を認め，Wernicke脳症（Wernicke encephalopathy，以下WEと略記）と診断した．入院当日よりフルスルチアミンによる点滴治療を開始し，神経症状と頭部MRI画像所見は改善した．入院第10病日に当科を退院した．WEの早期診断及び治療のために非典型的なMRI画像所見を把握する必要がある．

症例はHIV非感染の32歳男性である．22歳頃に梅毒感染の機会があった．29歳時に右動眼神経麻痺を発症し前医眼科にて動眼神経麻痺の原因が不明のまま複視に対し斜視手術を受けた．31歳時に左動眼神経麻痺が出現し血清と脳脊髄液の梅毒反応陽性から神経梅毒と診断した．MRIで左動眼神経に造影所見を認め，さらに動脈瘤と無症候性脳出血を認めたことから髄膜血管型神経梅毒と診断した．ペニシリンとステロイドパルス療法を併用したところ両側動眼神経麻痺は改善した．動眼神経麻痺は梅毒性脳内膜血管炎による微小循環障害による機序が考えられた．

第118回日本神経学会近畿地方会

2021年3月7日（日）

第119回日本神経学会近畿地方会

2021年6月26日（土）

第109回日本神経学会東北地方会

2022年9月3日（土）