人間のコミュニケーションは「意味の伝達と共有を図る双方向的・循環的・創発的な記号・象徴行為」であることから，その神経基盤探索においては，伝達と共有の両概念を適用する必要がある．対面コミュニケーションは，「情報，観念，あるいは態度を共有することにより相手の心的状態を変えること」と定義できる．対面コミュニケーションは「相互予測性」を特徴としており，これにより生成される行動や神経活動の同期現象から，コミュニケーションの神経基盤を明らかにする試みが進行している．

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an adult-onset intractable motor neuron disease characterized by selective degeneration of cortical neurons in the frontotemporal lobe and motor neurons in the brainstem and spinal cord. Impairment of these neural networks causes progressive muscle atrophy and weakness that spreads throughout the body, resulting in life-threatening bulbar palsy and respiratory muscle paralysis. However, no therapeutic strategy has yet been established to halt ALS progression. Although evidence for clinical practice in ALS remains insufficient, novel research findings have steadily accumulated in recent years. To provide updated evidence-based or expert consensus recommendations for the diagnosis and management of ALS, the ALS Clinical Practice Guideline Development Committee, approved by the Japanese Society of Neurology, revised and published the Japanese clinical practice guidelines for the management of ALS in 2023. In this guideline, disease-modifying therapies that have accumulated evidence from randomized controlled trials were defined as “Clinical Questions,” in which the level of evidence was determined by systematic reviews. In contrast, “Questions and Answers” were defined as issues of clinically important but insufficient evidence, according to reports of a small number of cases, observational studies, and expert opinions. Based on a literature search performed in February 2022, recommendations were reached by consensus, determined by an independent panel, reviewed by external reviewers, and submitted for public comments by Japanese Society of Neurology members before publication. In this article, we summarize the revised Japanese guidelines for ALS, highlighting the regional and cultural diversity of care processes and decision-making. The guidelines cover a broad range of essential topics such as etiology, diagnostic criteria, disease monitoring and treatments, management of symptoms, respiration, rehabilitation, nutrition, metabolism, patient instructions, and various types of care support. We believe that this summary will help improve the daily clinical practice for individuals living with ALS and their caregivers.

てんかん発作を契機に免疫性神経疾患と診断された20例を解析し，自己免疫性脳炎（autoimmune encephalitis，以下AEと略記）の早期治療におけるAntibody Prevalence in Epilepsy and Encephalopathy（APE²）スコア，Antibodies Contributing to Focal Epilepsy Signs and Symptoms（ACES）スコアの有用性を検討した．スコアはそれぞれ19/20例，15/20例で陽性となり，ACESスコアが陰性の症例で4/5例はAEではなかった．AEの発症早期においてスコアを用いた包括的な評価が望ましい．

症例は75歳女性．2021年3月に左橋出血を発症した．保存的加療を行ったが，右上下肢の不全麻痺が残存した．2022年10月より右上下肢の運動失調と不随意運動を認め当科紹介となった．診察上，右上下肢の小脳性運動失調に加えて2 ‍Hz程度の静止時振戦を認め，姿勢時，企図時に増強された．病歴と画像所見より橋出血に起因するHolmes振戦と診断した．Holmes振戦は脳幹や視床の病変に続発する稀な運動異常症で，片側性の粗大な振戦が特徴的である．¹²³I-IMP SPECTとMRIの所見から小脳視床路と歯状核赤核オリーブ路の障害が発症に関与したことが示唆された．

症例は52歳男性．小児期より難聴，40歳代より下肢遠位の潰瘍や骨髄炎を繰り返した．4年前より歩行障害，1ヶ月前より構音障害が出現した．認知機能低下，両下肢近位筋の筋力低下，四肢の腱反射亢進，小脳失調，両下肢深部覚優位の感覚障害，排尿障害を認め，神経伝導検査ではSNAPが導出不能だった．祖母に同様の症状があり，DNA methyltransferase 1（DNMT1）遺伝子のp.Y495H変異を認めhereditary sensory and autonomic neuropathy 1E（HSAN1E）と診断した．HSAN1Eで腱反射亢進を呈する事がある．

症例は79歳女性．嚥下障害，両側眼瞼下垂を来し入院した．抗アセチルコリン受容体（抗AChR抗体）と共に抗P/Q型電位依存性カルシウムチャネル抗体（抗P/Q型VGCC抗体）陽性が判明した．低頻度反復刺激試験で有意なdecrementを認めたが，高頻度反復刺激試験と単線維筋電図ではLambart-Eaton筋無力症候群として特徴的な所見を認めず，重症筋無力症と診断した．両抗体が共存する症例において，主たる病態の判定には電気生理学的な検索が有用である．

症例は55歳男性．17か月前に両側小脳半球・両側後頭葉の脳梗塞の既往があった．某日めまいを発症し，後方循環の脳梗塞を認めた．MRAでは左椎骨動脈が描出されなかったが，連続3相撮影によるCTアンギオグラフィー（CT Angiography，以下CTAと略記）で頭蓋外左椎骨動脈が遅延して描出された．血管造影検査で左VA遠位端のto-and-froの血流パターンを確認し，vertebral artery stump syndrome（VASS）と診断した．本症例はCTAによってVASSの診断基準に含まれるVAの閉塞と遠位端の順行性血流成分の存在を疑ったことが，血管造影検査につながり，VASSの診断契機となった．

2023年度日本神経学会関東・甲信越地区生涯教育講演会

2023年12月3日（日）