慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー（chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy，以下CIDPと略記）は慢性免疫介在性脱髄性末梢神経障害の総称であり，中心病型は対称性に近位筋・遠位筋が障害される典型的CIDPである．概念の変遷により類縁疾患が分離された結果，典型的CIDPとvariant（遠位型，多発単ニューロパチー型など）を含んだ病型が定義された．2021年に欧州神経学会（European Federation of Neurological Society，以下EFNSと略記）と国際末梢神経学会（Peripheral Nerve Society，以下PNSと略記）による診療ガイドラインが公表された．CIDP診断は（1）典型的CIDPまたはvariantの臨床像，（2）電気生理学的な脱髄の存在，（3）除外診断によりなされる．治療の第一選択は免疫グロブリンあるいは副腎皮質ステロイドであり，さらに免疫グロブリン維持療法が推奨され，また免疫抑制薬がオプションとされた．近い将来分子標的薬が加わることが予想される．本稿ではEAN/PNSガイドラインを踏まえたCIDP診断・治療のアップデートを概説する．

Leber遺伝性視神経症（Leber’s hereditary optic atrophy，以下LHONと略記）は，若年男性に多いとされるが，小児から高齢までに発症しうる遺伝性の視神経症である．主な原因はミトコンドリア遺伝子変異で，ミトコンドリア内の電子伝達複合体Iの機能不全に関連している．急性から亜急性の視力低下を来し，片眼発症が多いが，数週間から数ヶ月で両眼性に進行する．視力の低下は著しく，多くの患者で矯正視力（0.1）以下になる．LHONは視神経炎の鑑別診断として重要であり，対光反射や蛍光眼底造影検査，MRI検査などが有用である．正確な診断と適切な治療のために，脳神経内科医と眼科医の連携が重要である．

症例は46歳男性．突然の頸部痛と体動困難が生じ，救急隊接触後に心肺停止となった．搬送中に蘇生したが来院時Glasgow Coma Scale E1V1T1の意識障害があり，PaCO₂ 127 ‍mmHgと高値のため気管挿管を実施した．PaCO₂低下に伴い意識は改善したが，四肢の完全弛緩性麻痺，C5以下の痛覚低下，腱反射・足底反応・肛門反射の消失を認めた．脊髄MRIでC2～C4レベルの前脊髄動脈領域でT₂および拡散強調像の高信号を認め脊髄梗塞と診断した．四肢筋力は緩徐に改善したが呼吸器は離脱不可だった．前脊髄動脈領域の頸髄梗塞では呼吸不全により心肺停止となりうるため，蘇生後には上位頸髄梗塞を鑑別に入れるべきである．

70歳女性．両上肢のしびれがあり前医を受診，頸椎症性脊髄症の診断で椎弓形成術を施行された．その後，しびれは著変なく経過したが，術後半年頃から両上肢巧緻運動障害と歩行障害が亜急性に進行した．頸椎MRIで腫大を伴う脊髄長大病変を認め，一部はガドリニウム造影効果を認めた．造影MRIの所見からサルコイドーシスを疑い，気管支肺胞洗浄でCD4/8比の上昇を，ガリウムシンチグラフィーで肺門リンパ節の集積を認め，神経サルコイドーシスと診断，ステロイドと免疫抑制剤による治療で症状の改善を得た．頸椎症性脊髄症と神経サルコイドーシスの鑑別に造影MRIでの増強病変の形態評価が有用とされ，文献的考察を加えて報告する．

症例は42歳女性．10歳代より動き出しが悪く妊娠中に手の開きにくさが出現した．筋力低下や筋萎縮や寒冷時症状悪化や一過性四肢脱力はないがウォームアップ現象を伴う把握ミオトニアを認めた．針筋電図検査で第一背側骨間筋と前脛骨筋にミオトニー放電を認め全エクソーム解析でCLCN1遺伝子にヘテロ接合性一塩基置換（c.1028T>G, p.F343C）を認めた．同置換は症状のある母と弟に認め無症状の父と別の弟になかった．細胞外I-Jループ領域アミノ酸置換を伴う新規のCLCN1遺伝子変異による先天性ミオトニア（Thomsen病）と診断した．顕性遺伝形式で同領域の変異は少なく本疾患の病態理解に貴重な家系と考えた．

61歳男性．歩行時のふらつきと難聴で発症した．当初は突発性難聴と診断されていた．発症3ヶ月後のMRIにて異常を認めたが，経過観察となっていた．発症7ヶ月後，味覚障害，右顔面神経麻痺と右下顎の疼痛，右側頭部痛や小脳失調が次々に出現した．髄液検査にて単核球優位の細胞数増多，蛋白上昇，糖低下，soluble interleukin-2 receptor（sIL-2R）上昇を認めた．MRIでは右内耳道から中小脳脚に造影増強効果を伴った腫脹性病変が検出され，ガリウムシンチグラフィーでは同部位にガリウムが集積した．腫瘍摘出時，病理学的に中枢性原発悪性リンパ腫と診断した．聴神経鞘腫との鑑別には，MRI所見，ガリウムシンチグラフィー，髄液sIL-2Rの上昇が有用であった．

41歳女性．嘔吐，ふらつきで発症，血液検査では，下垂体ホルモンの全般の低下と，高プロラクチン血症を認めた．頭部MRIで下垂体柄・脳梁・第4脳室周囲から上小脳脚にFLAIR画像で高信号の病変を認め，同病変は均質に造影された．脳生検でprimary diffuse large B-cell lymphoma of the central nervous systemの診断となり，化学療法が開始された．鞍上部は中枢神経系原発悪性リンパ腫の部位としては稀だが，髄液細胞診の所見が正常でも鑑別にあげ，生検で早期に診断すべきである．

【目的】ウェルニッケ脳症（Wernicke encephalopathy，以下WEと略記）における頭部MRI病変に関して検討を行った．【対象】2008年5月から2022年9月までに当科に入院したWE症例【方法】頭部MRI病変の有無によってMRI陽性群とMRI陰性群と群別した．【結果】WE 26人（男性19人，平均年齢63.9歳），MRI陽性群は19人．MRI陽性群ではビタミンB₁値が低く（中央値 10.0 ‍ng/ml vs 29.0 ‍ng/ml, p < 0.001），アルコール依存症（Alcoholism，以下ALと略記）が少なかった（29.4% vs 77.8%, p = 0.025）．【結論】WEではALを有する症例では頭部MRI病変の出現頻度が低下することが判明した．

第112回日本神経学会東北地方会

2024年3月2日（土）

2023年度第5回理事会議事要旨

2024年1月26日（金）