臨床血液
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37 巻, 6 号
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第37回総会
特別講演
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教育講演14
症例
  • 米野 琢哉, 伊藤 孝美, 品川 篤司, 長谷川 雄一, 長澤 俊郎, 阿部 帥, 服部 幸夫, 大庭 雄三
    1996 年 37 巻 6 号 p. 506-510
    発行日: 1996年
    公開日: 2009/04/28
    ジャーナル 認証あり
    症例は20歳女性で,健診にて貧血を指摘され当科受診。現症では貧血,軽度の脾腫あり。末梢血は,WBC 5,200/μl, Plt 24.9万/μl, RBC 474万/μl, Hb 9.4 g/dl, Ht 29.3%, MCV 61.7 fl, MCH 19.9 pg, 網赤血球2.4%と小球性・低色素性貧血があり,赤血球は大小不同が著明で奇形赤血球および標的赤血球を認めた。骨髄は赤血球系の過形成像を呈し,生化学検査では,血清鉄,フェリチンは正常内,ハプトグロビン10 mg/dl以下,間接ビリルビン0.9 mg/dlと軽度上昇。ヘモグロビン分画は,HbA2 6.5%, HbF 7.5%。以上よりβサラセミアを疑い,single strand conformation polymorphism (SSCP), amplification refractory mutation system (ARMS)による遺伝子分析で,β+サラセミア ホモ接合体,-31 A→G変異と診断した。家系調査の結果,両親とも同一変異のヘテロ接合体と判明した。本邦における同変異のホモ接合体は本例が8例目であり報告した。
短報
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