日本皮膚科学会雑誌

原著

遺伝子診断：理論と実際

松村和子, 清水宏

原稿種別: 皮膚科セミナリウム　第15回　遺伝性皮膚疾患
2006 年 116 巻 7 号 p. 1043-1048
発行日: 2006/06/20
公開日: 2014/12/10

DOIhttps://doi.org/10.14924/dermatol.116.1043

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遺伝子診断は遺伝性皮膚疾患の診療のみならず，腫瘍，感染症などの診断に際して必要不可欠な検査手段である．遺伝子診断は専門の研究施設で行われることがほとんどであるが，遺伝子診断に関するある程度の知識はすべての皮膚科医に必要とされる．本稿では，これから専門医になろうとしている皮膚科医や，すでに専門医となり活躍している医師が，遺伝子診断に関して具体的なイメージをもてるよう，表皮水疱症を例にとって遺伝子診断の実際を紹介した．さらに専門施設に遺伝子診断を依頼するときに注意すべき具体的な事項についても記した．

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遺伝性皮膚疾患の遺伝子治療

玉井克人

原稿種別: 皮膚科セミナリウム　第15回　遺伝性皮膚疾患
2006 年 116 巻 7 号 p. 1049-1053
発行日: 2006/06/20
公開日: 2014/12/10

DOIhttps://doi.org/10.14924/dermatol.116.1049

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遺伝相談

三橋善比古

原稿種別: 皮膚科セミナリウム　第15回　遺伝性皮膚疾患
2006 年 116 巻 7 号 p. 1055-1059
発行日: 2006/06/20
公開日: 2014/12/10

DOIhttps://doi.org/10.14924/dermatol.116.1055

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遺伝医学技術の急速な発達に対して，それを受ける側の一般の人々の遺伝についての知識や，遺伝学的検査がもたらす結果についての認識が追いついていない．このような，遺伝医療における進んだ技術と，それを受ける側の心を橋渡しする役割としての遺伝カウンセリングが注目されている．遺伝カウンセリングとは，相談者またはその家族の遺伝に関する正しい情報を提供し，相談者が遺伝的行動を起こすにあたって，自身で判断するための手助けをすることであり，決して方向を指し示して指示を与えるものではない．

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著しい好酸球増多症を伴ったGranulomatous Slack Skinの1例

新田悠紀子, 中村栄男

原稿種別: 原著
2006 年 116 巻 7 号 p. 1061-1067
発行日: 2006/06/20
公開日: 2014/12/10

DOIhttps://doi.org/10.14924/dermatol.116.1061

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53歳女性．25歳頃に顔面の腫脹，41歳時右上肢，46歳時両大腿，48歳時左上肢，49歳時頸部と前胸部に手拳大から児頭大の弾性軟，懸垂性のlaxa様腫瘤が多数生じ，胡桃大の表在リンパ節を10個触知した．右前腕の組織像で真皮より皮下脂肪織に，び漫性に異型リンパ球，好酸球の浸潤と多核巨細胞を混じた肉芽腫像を認めた．白血球数59,200/μl，好酸球数は53,280/μlと高値を呈し，T細胞受容体遺伝子（TCR）-β鎖に再構成を認め，granulomatous slack skin（GSS）と診断した．現在までにGSSの報告例は48例あり，高好酸球血症を示したのは自験例を加え4症例で，自験例は最も著明な高好酸球血症を呈していた．GSSに合併したmycosis fungoides（MF）とGranulomatous MF（GMF）の発症は全例GSSに先行又は同時発症していた．

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Primary dermal melanomaと考えられた2例

岩田浩明, 山崎直也, 山本明史, 高橋聡, 西澤綾

原稿種別: 原著
2006 年 116 巻 7 号 p. 1069-1073
発行日: 2006/06/20
公開日: 2014/12/10

DOIhttps://doi.org/10.14924/dermatol.116.1069

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症例1，25歳，女性．1999年ころ左膝に皮下腫瘤が出現し，粉瘤の疑いで切除を受けた．症例2，56歳，女性．2001年ころ左側頭部に皮下腫瘤が出現し，粉瘤の疑いで切除を受けた．いずれも病理結果で悪性黒色腫の皮膚または皮下転移が疑われた．しかし精査にて明らかな原発巣は認めず，原発不明悪性黒色腫の皮膚転移と診断された．局所切除および症例2ではリンパ節生検および郭清を施行し，術後はそれぞれインターフェロン-βの局所注射，DAVFeron療法を施行した．術後，いずれも再発転移なく経過している．近年，悪性黒色腫の単発性の皮膚あるいは皮下転移の症例において非常に予後良好な症例があることが指摘されており，Bowenらはこれらの症例を真皮あるいは皮下原発の悪性黒色腫と考えprimary dermal melanomaという概念を提唱している．

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糖尿病性腎不全患者の両鼠径部に発症した皮膚腺病

藤沢智美, 川合さなえ, 山中新也, 清島真理子, 浅野裕子

原稿種別: 原著
2006 年 116 巻 7 号 p. 1075-1079
発行日: 2006/06/20
公開日: 2014/12/10

DOIhttps://doi.org/10.14924/dermatol.116.1075

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67歳，女性．糖尿病，腎不全があり2年前より血液透析中．長女が1年前に結核性リンパ節炎に罹患している．半年前，両側鼠径の皮下腫瘤に気づき，その後腫瘤の数が増加し排膿あり．膿汁の直接検鏡で抗酸菌を検出，PCRで結核菌群と同定した．組織所見は乾酪壊死と周囲のリンパ球浸潤のみで，結核結節はみられなかった．皮膚腺病と診断し，抗結核薬の3剤（RFP，INH，EB）併用療法を開始したところ，索状の皮下硬結となり，結核菌は陰性化した．治療開始後患部より3回皮膚生検を行い病理組織所見を検討した．その結果，治療により徐々にラングハンス型巨細胞と結核結節が増加し，治療開始4カ月後には典型的な皮膚腺病の組織像を呈した．高齢者の皮膚腺病は増加しており，免疫抑制状態におかれている患者の膿瘍は一般細菌培養だけでなく抗酸菌の検索も必要であると考えられた．

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表皮細胞間と基底膜部の両部位にIgGの沈着を認めた自己免疫性水疱症の5例―症例報告とIgG subclassesの検討

横倉英人, 鈴木正之, 梅本尚可, 大沢真澄, 戸田淳, 加倉井真樹, 山田朋子, 出光俊郎, 中川秀己, 大槻マミ太郎

原稿種別: 原著
2006 年 116 巻 7 号 p. 1081-1088
発行日: 2006/06/20
公開日: 2014/12/10

DOIhttps://doi.org/10.14924/dermatol.116.1081

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我々は蛍光抗体直接法で基底膜部と表皮細胞間の両部位にIgGの沈着を認めた症例を5例経験し，そのIgG subclassを含め免疫学的な詳細な検討を施行．患者：症例1：81歳，女．口腔内のびらん，潰瘍，および体幹，四肢に緊満水疱と弛緩性水疱が混在．表皮内水疱と表皮下水疱．抗デスモグレイン（Dsg）3抗体と抗BP180 NC16a（BP180）抗体陽性．症例2：73歳，男．体幹，四肢に紅斑，緊満性水疱．表皮下水疱．抗Dsg1，抗Dsg3抗体と抗BP180抗体陽性．症例3：76歳，男．臨床像と組織所見は症例2と同様．抗基底膜部抗体陽性．症例4：68歳，男．顔面に蝶形紅斑様の紅斑，および体幹，四肢の痂皮・鱗屑を伴う紅斑．表皮内水疱．抗Dsg1抗体と抗BP180抗体陽性．症例5：60歳，男．口腔内のびらん，および体幹・四肢の緊満性水疱．表皮内水疱．抗Dsg3抗体陽性．症例1は尋常性天疱瘡と水疱性類天疱瘡の合併，症例2・3は水疱性類天疱瘡，症例4は落葉状天疱瘡，症例5は尋常性天疱瘡と診断．これら5例は多様性あり．IgG subclassの分布ではIgG1が主体．

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学会抄録

学会抄録（北陸地方会第405回～第408回例会，高知地方会第45回，第46回例会）

2006 年 116 巻 7 号 p. 1089-1102
発行日: 2006年
公開日: 2014/12/10

DOIhttps://doi.org/10.14924/dermatol.116.1089

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